夜間額葉癲癇是啥?夜間額葉癲癇(Autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy,ANDFLE),是一種睡眠時發作的特發性局灶性癲癇綜合征,睡眠時出現手足痙攣、抽動,以及呼喊,尖叫等癥狀較常見,常被誤認為睡眠障礙等非癲癇性發作。常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇于1994年首先由IngridE.Scheffer等描述,以夜間成串的運動癥狀發作為其顯著的臨床特征。1995年Steinlein等首先發現其致病基因,是第一個被發現的單基因遺傳的局部性癲癇。

在日常生活當中,人們或許對癲癇病并不陌生。其實夜間額葉癲癇癥狀是癲癇病的一種分類。夜間額葉癲癇是一種睡眠時發作的特發性局灶性癲癇綜合征,睡眠時出現手足痙攣、抽動,以及呼喊,尖叫等癥狀較常見,常被誤認為睡眠障礙等非癲癇性發作。

夜間額葉癲癇是啥

夜間額葉癲癇起病年齡從2個月～52歲,平均11.7歲。53%在10歲以前起病,35%在10～20歲起病。所有患者均有睡眠中的發作,58%在剛入睡后不久,48%在凌晨,9%報告全夜可有發作,30%日間小睡時也有發作,58%的病人可有少量的覺醒期癲癇病發作。發作頻率76%為成串的發作,每夜4～11次,平均7.7次,24%的病人每夜僅發作1次。發作時間短暫,一次發作持續5秒～5分鐘,平均74秒。發作開始時表現為喘息，呻吟或發出單個的詞，常常睜眼,表情恐懼，雙眼凝視或上翻。

而口部或手的自動癥不常見。突出表現為軀體運動性自動癥,如突然坐起,猛烈的過度活動,髖部向前用力,全身強直性僵硬,陣攣性抖動及肌張力不全樣運動;或突然抬頭、搖頭、頭部后仰;上肢可上舉或投擲樣動作,下肢可過度伸展、劃圈、踏車樣運動或四肢節律樣運動。病人可在床上爬來爬去甚至墜床致傷。部分病人能意識到發作但不能控制,能聽到外界的聲音但不能作出反應,事后能回憶發作過程。

部分病人發作時意識喪失,表明有繼發全身性發作。發作后意識立即恢復,很少有發作后意識障礙或發作后頭痛。上述癥狀提示發作起源于或累及到額葉輔助運動區(SMA發作)。在同一家族內不同病人的發作程度輕重不等,重者發病年齡早,每夜均有成串發作,甚至導致睡眠嚴重缺乏;輕者僅在青春期有短時間的發作,這種病例只有通過系統的家系調查才能被診斷。多數為間斷的成串發作。誘發因素包括緊張、疲勞等,女性可因月經、妊娠或絕經而使發作頻繁增加或減少。患者智力正常,神經系統檢查及神經影像學檢查正常。