JME的診斷主要是根據病史、臨床發作和腦電圖特點。據認為，本病尚未得到廣泛認識，英國的一次調查發現，自開始肌陣攣發作到取得正確診斷，往往要延遲數年之久，很多病人是在出現大發作后才去就醫，平均要經過14.5年才作出診斷(1992)。診斷延誤的原因有：①對JME綜合征尚不熟悉;②未能取得肌陣攣發作的病史，病兒和家長常忽視清晨肌陣攣的重要性，或將其解釋為剛醒后的動作笨拙、清晨顫抖，甚至認為是神經質;醫生應詳問病兒晨起有無上肢抖動，干擾穿衣、刷牙、吃飯等活動;③醫生將雙側不對稱或以一側為主的肌陣攣發作誤認為是簡單運動性發作，將失神發作誤認為是局部性發作;④以失神發作為首發癥狀時(有時數年后才出現肌陣攣發作)，常誤認為兒童失神性癲癇;⑤腦電圖描記不正規，未能發現多棘慢復合波，或者不了解JME時也可能夾雜有限局性異常放電。腦電圖對JME的診斷價值應充分估計。⑥有清晨全身強直陣攣性發作時，未能考慮到JME的可能。此外，對于用卡馬西平治療效果不佳甚或發作加重時，也應考慮有JME的可能。

少年肌陣攣性癲癇小常識：鑒別診斷

首先要區分兒童期和青春期發生的四種特發性全身性癲癇，兒童失神性癲癇，少年失神性癲癇，少年肌陣攣性癲癇及覺醒大發作癲癇。這四種癲癇綜合征的臨床表現有相互重疊，在同一家系中，可有一種以上的特發性全身性癲癇病例，提示其遺傳型也有重疊。當前對這四種綜合征的最好區分方法是錄像腦電監測和詳細的病史和體檢。

癲癇伴肌陣攣性失神的起病年齡與JME相似，也有肌陣攣和失神發作，但與JlVlE不同之處在于：腦電圖為雙側同步的節律性3Hz棘慢波，失神發作時意識障礙持續時間較長，除伴肌陣攣外還常有強直性收縮，約1/2的病例有智力落后，抗癲癇藥物不易控制發作。但需注意的是有些病例表現為刪JME與肌陣攣性失神的過渡型，分類困難。 各型進行性肌陣攣性癲癇與刪[E的鑒別不難。前者多為常染色體隱性遺傳，病程為進行性，多伴有共濟失調，認知障礙等神經癥候群，腦電圖背景活動異常，治療困難。

生理性睡眠肌陣攣只發生于入睡后不久，不伴腦電圖異常放電。

少年肌陣攣性癲癇小常識：治療

在病初或發作不頻繁時，可通過避免誘發因素，調整生活方式，減少精神心理壓力等措施而使發作減少。多數需用抗癲癇藥物治療，療效較好。丙戊酸可使80%～90%的病兒達到完全控制發作。單用氯硝西泮對肌陣攣發作也有效，但對全身強直陣攣發作的效果較差。當丙戊酸效果不明顯或有嚴重不良反應時，可用撲米酮、苯巴比妥或丙戊酸與氯硝西泮聯合應用。卡馬西平對JME的治療效果不滿意，甚至可加重肌陣攣及失神發作，應避免應用。服藥的療程要長，因停藥后易復發，甚至在發作完全控制2年以上再逐漸減藥時，還有89%～90%以上的病例復發。現多認為JME需終身服藥，或在40歲以后試減藥。

以上所述少年肌陣攣性癲癇小常識，相信你也了解了不少，如果有不解的問題可及時咨詢醫生。

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