少年肌陣攣性癲癇小常識(shí)。少年肌陣攣性癲癇(juvenile myoelonie epilepsy，ⅢE)是一種特發(fā)性全身性癲癇，有明顯的遺傳因素，主要臨床發(fā)作形式為肌陣攣，但常伴其他類型的全身性發(fā)作。JME的發(fā)病數(shù)占全部癲癇病兒的5-10%，占小兒特發(fā)性全身性癲癇的20%。抗癲癇藥物較易控制發(fā)作，但需長(zhǎng)期服用。Jam和Christian(1957)首次對(duì)較多的JME病例進(jìn)行詳述，Lund等(1975)提出少年肌陣攣性癲癇的命名，后被國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟所確認(rèn)(1989)。

少年肌陣攣性癲癇小常識(shí)：病因

JIVlE與其他特發(fā)性全身性癲癇一樣，找不到腦的肉眼結(jié)構(gòu)性異常。有時(shí)鏡下可見(jiàn)微小的腦發(fā)育成熟障礙，如皮質(zhì)結(jié)構(gòu)改變、神經(jīng)元異位、海馬局部細(xì)胞增生等。這種細(xì)微的發(fā)育異常現(xiàn)象與異常放電之間的關(guān)系尚不清楚。現(xiàn)認(rèn)為，JME的臨床發(fā)作及臨床下腦電圖3.5～6Hz多棘慢復(fù)合波都是由遺傳決定的性狀。JME先證者的一級(jí)親屬癲癇再顯率約為3%～5%，與其他特發(fā)性全身性癲癇相似。JME的腦電圖特征可能是癲癇臨床下標(biāo)志，可見(jiàn)于5%～14%的健康親屬。在有癲癇發(fā)作的同胞中，80%有腦電圖的彌漫性3.5～6Hz多棘慢復(fù)合波;在其無(wú)癥狀的同胞中，6%～15%有該波形，說(shuō)明典型的腦電圖特征可見(jiàn)于臨床無(wú)癥狀的親屬。

以前曾認(rèn)為JME屬于常染色體顯性遺傳病，伴有不完全外顯率，但家系分析不支持單基因遺傳。現(xiàn)多認(rèn)為JME屬于復(fù)雜性遺傳方式(多基因遺傳)。分子遺傳學(xué)研究證明在染色體6p21.2有一個(gè)JME基因(1988)，但尚未弄清楚該基因與癲癇易感性之間的關(guān)系。近來(lái)又發(fā)現(xiàn)JME的另外一個(gè)基因，位于染色體15q14，編碼n乙酰膽堿受體的a7亞基(1988)。此外，染色體8q24也有一個(gè)JME位點(diǎn)(1995)。說(shuō)明JME有明顯的遺傳異質(zhì)性。

少年肌陣攣性癲癇小常識(shí)：臨床表現(xiàn)

起病年齡平均為14歲，12～18歲之間起病者占76%。事實(shí)上，JME的起病不僅限于少年時(shí)期，有時(shí)可早至3～8歲，晚至20歲以上。男女發(fā)病相等。

JME的典型發(fā)作形式以全身性肌陣攣為主，見(jiàn)于100%的病例。但多有其他全身性發(fā)作形式，即全身強(qiáng)直陣攣性發(fā)作(見(jiàn)于95%的病例)和失神發(fā)作(見(jiàn)于10%～30%的病例)。此三種發(fā)作形式不一定同時(shí)發(fā)生，而是在病程中以不同組合先后出現(xiàn)。多數(shù)病例以肌陣攣發(fā)作開始(約占81%)，經(jīng)過(guò)1～3年再出現(xiàn)全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作，但仍以肌陣攣為主;少數(shù)首先出現(xiàn)全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作，或肌陣攣與強(qiáng)直陣攣發(fā)作同時(shí)出現(xiàn)(約占15%);約4%以失神發(fā)作開始，平均經(jīng)過(guò)4-5年才出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作。

肌陣攣發(fā)作主要見(jiàn)于肩部和上肢，雙側(cè)性或一側(cè)性。表現(xiàn)為突然短暫的電擊樣抽動(dòng)，不成節(jié)律。雖然可以重復(fù)發(fā)生，但抽動(dòng)的振幅和強(qiáng)度各次不同。JME的肌陣攣發(fā)作時(shí)意識(shí)無(wú)障礙，即使發(fā)作在數(shù)小時(shí)內(nèi)連續(xù)發(fā)生("肌陣攣持續(xù)狀態(tài)")，意識(shí)障礙也甚輕微。面部抽動(dòng)很少見(jiàn)。全身性肌陣攣時(shí)，可有突然劇烈的全身晃動(dòng)，軀干前屈或后傾，舉臂，屈腿，不能維持正常體位，嚴(yán)重時(shí)可致跌倒。上肢肌陣攣時(shí)，可見(jiàn)猛烈擊物，敲桌子，或擲出所握物體;下肢肌陣攣時(shí)，可突然踢及家具，或在下樓梯時(shí)腳碰臺(tái)階而致傷痛。也可能只限于上部軀干或只有頭頸部出現(xiàn)肌陣攣。JME時(shí)失神發(fā)作可能每日數(shù)次，其嚴(yán)重程度與年齡有關(guān)。失神起始于10歲以內(nèi)時(shí)，其表現(xiàn)與兒童失神癲癇相似，但意識(shí)障礙較輕，病兒常能回憶發(fā)作時(shí)的情況，自動(dòng)癥極少見(jiàn)。10歲以后出現(xiàn)失神發(fā)作者癥狀輕微，不造成活動(dòng)的間斷，可能只是短暫的注意力降低，只有在錄像腦電圖監(jiān)測(cè)下才被發(fā)現(xiàn)。JME的全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作多見(jiàn)于覺(jué)醒時(shí)，常常先有一連串肌陣攣發(fā)作，逐漸加重，進(jìn)而發(fā)展為全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)。

發(fā)作常有誘因，尤其以突然覺(jué)醒，睡眠不足，情感波動(dòng)，精神緊張，閃光刺激為最常見(jiàn)。發(fā)作主要見(jiàn)于清晨剛醒及傍晚放松時(shí)。

JME病兒智力發(fā)育正常，但可有情緒不穩(wěn)定，行為幼稚或社會(huì)適應(yīng)能力稍差的傾向。

少年肌陣攣性癲癇小常識(shí)：腦電圖特征

腦電圖背景波正常。肌陣攣發(fā)作期呈彌漫性快速(3.5～6Hz)多棘慢復(fù)合波，兩側(cè)對(duì)稱，以中央?yún)^(qū)最明顯。多棘波與臨床肌陣攣同時(shí)發(fā)生，其數(shù)目的多少與發(fā)作的嚴(yán)重程度相關(guān)，一般是連續(xù)5～20個(gè)棘波，隨后是慢波。多棘慢波中的棘波頻率為10～16Hz，慢波頻率為2～5Hz。發(fā)作間期腦電圖的特點(diǎn)也是彌漫性3.5～6I-Iz多棘慢波，但棘波連續(xù)出現(xiàn)的數(shù)目比發(fā)作期少，不超過(guò)2～3個(gè)。多棘慢波放電最常見(jiàn)于清晨剛醒、傍晚入睡前、夜間覺(jué)醒及NREM睡眠I～Ⅱ期。閃光刺激、睡眠不足、過(guò)度換氣可誘發(fā)。JME患兒100%有這種多棘慢復(fù)合波，約10%還可見(jiàn)2.5～3.5Hz的典型棘慢復(fù)合波(兒童失神癲癇的特點(diǎn))，及3.5～6Hz的快棘慢波(少年失神癲癇的特點(diǎn))。

JME約30%～40%的病例有光敏性反應(yīng)，閃光刺激(12～18Hz)可誘發(fā)腦電圖異常放電和臨床發(fā)作。此外，JlVlE也可見(jiàn)閉眼敏感性，有20%病例在閉眼時(shí)誘發(fā)多棘慢波發(fā)和臨床發(fā)作。有時(shí)可見(jiàn)限局性棘波或慢波。

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