尿發黑也稱為黑尿病，和白尿和黑骨病的蛋白尿一起被定義為先天性錯誤代謝的疾病之一。黑尿病的標志是尿液通過膀胱時變成黑色。黑尿病是一種家族遺傳模式，遺傳性生化異常導致尿液中異常中間體的通過。黑尿病與營養物質的代謝處理中的一系列生物化學反應都有關系。

尿發黑是什么原因？

1、酪氨酸代謝異常

尿發黑的生理缺陷在于酪氨酸的分解代謝途徑，其含有對羥基化的環狀結構。在一個了解不多的復雜反應中，認為苯丙酮酸氧化酶可同時移動丙酮酸側鏈，使其脫羧并在環上增加一個羥基。尿黑酸實際上是鄰間二羥基苯乙酸。肝酶尿黑酸鹽，雙加氧酶（HGO）的缺乏促使尿黑酸的積累，其在腎中迅速被清除并排出體外。

2、尿黑酸氧化

與空氣接觸后，尿黑酸被氧化形成顏料狀聚合物材料，導致了尿液的黑色。盡管通過快速腎清除保持尿黑酸血液水平非常低，但隨著時間的推移，尿黑酸在整個身體的軟骨中沉積并通過主要在膠原組織中發生的酶介導的反應轉變為色素樣聚合物。由于聚合物在軟骨內積聚，需要多年的過程，正常透明的組織變成板藍色，通常在成年之前不會看到這種效果。這種疾病的最早征兆是尿布染黑的趨勢。在整個童年和大多數成年早期，色素樣聚合物材料無癥狀，緩慢漸進地沉積到膠原組織中。鞏膜和耳軟骨的石板藍色，灰色或黑色變色表明身體組織，特別是軟骨廣泛染色。臀部，膝蓋和椎間關節最常受到影響，表現出類似類風濕性關節炎的臨床癥狀。然而，由于這些部位發生鈣化，放射影像與骨關節炎更為一致。最近，眼部色素沉著已被認可，對視力有不利影響。

3、HGO分子突變

HGO基因的分子分析顯示了廣泛的突變。盡管迄今為止HGO突變的分子性質與其臨床表型之間沒有相關性，但突變現象的廣泛可變性肯定有助于解釋該疾病的臨床變異性。迄今為止已報道了大約130個獨立的突變。

4、心臟病理學 

 盡管有人猜測尿發黑與心臟病理學有關，但沒有關于與尿蛋白尿純合狀態直接相關的死亡率報告。鈣化和主動脈瓣環導致冠狀動脈疾病的狹窄的報告存在，而且風險心肌梗死比老年褐黃病患者和正常人高。

指導醫生：山東省千佛山醫院泌尿外科副主任醫師李軍。

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