時間：2014-08-09 來源：尋醫問藥 作者： 我要糾錯
鉀離子通道基因突變出現在多種癲癇病!某些癲癇綜合征被證實存在遺傳缺陷，部分表型與常見的特發性癲癇相似。在常染色體顯性遺傳性額葉癲癇病中，研究者發現編碼神經煙堿乙酰膽堿受體α2、α4和β2亞單位的基因發生突變。鉀離子通道基因突變出現在多種癲癇病中，如良性家族性新生兒驚厥。最近有研究報告，鈉離子通道α1和β1亞單位基因突變為遺傳性熱性驚厥病因。
隨著分子生物學的研究進展，科學家們研究發現癲癇病患者體內的基因存在著異常，懷疑多種基因異常參與了癲癇病的發病機制。在常染色體顯性遺傳性額葉癲癇病中，研究者發現編碼神經煙堿乙酰膽堿受體α2、α4和β2亞單位的基因發生突變。
鉀離子通道基因突變出現在多種癲癇病!
另外，鈉離子通道基因的不同突變位點也被證實為嚴重嬰兒肌陣攣性癲癇病的病因。γ-氨基丁酸(GABA)受體亦與遺傳性熱性驚厥和嚴重嬰兒肌陣攣性癲癇有關。某些特發性全身性癲癇病，如幼年型肌陣攣性癲癇和兒童癲癇病小發作，是由編碼鈣離子和氯離子通道的基因突變所致。
腦實質內離子通道的表達與某些癲癇的發病機制有關。
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