最嚴(yán)重的小兒癲癇病

最嚴(yán)重的小兒癲癇病就是Lennox-Gastaut綜合征(LGS)。LGS占小兒癲癇的5％~10％，分為癥狀性和特發(fā)性。特發(fā)性是指發(fā)病前無(wú)特殊病因、體格及智力發(fā)育正常、無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)疾病體征、無(wú)神經(jīng)影像學(xué)檢查異常者。

1．病因：特發(fā)性LGS無(wú)明確病因。癥狀性LGS的病因主要包括：圍產(chǎn)期腦損傷、顱內(nèi)感染、腦發(fā)育不良、結(jié)節(jié)性硬化和代謝性疾病等。

2．臨床表現(xiàn)：LGS的主要特點(diǎn)包括：①起病年齡早，多在4歲前發(fā)病，1.2歲最多見；②發(fā)作形式多樣，可表現(xiàn)為強(qiáng)直發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、不典型失神發(fā)作及失張力發(fā)作；③發(fā)作非常頻繁；④常伴有智力發(fā)育障礙；⑤治療困難；⑥發(fā)作間期的腦電圖表現(xiàn)為為慢棘慢。

約20％的患兒在此病出現(xiàn)前表現(xiàn)為嬰兒痙攣。患兒可同時(shí)存在一種或幾種形式的發(fā)作，在病情中也可由一種發(fā)作形式轉(zhuǎn)化為另一種發(fā)作形式。在上述發(fā)作類型中，強(qiáng)直發(fā)作是基本的發(fā)作類型。部分患兒還可伴有強(qiáng)直一陣攣發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作，甚至表現(xiàn)為癲癇持續(xù)狀態(tài)。

LGS常伴有不同程度的智力障礙，20％~60％的患兒在起病時(shí)即有智力的低下，隨著病情的進(jìn)展，智力低下的發(fā)生率上升到75％~93％，患兒已學(xué)會(huì)的技能也可能喪失。

3．診斷：LGS表現(xiàn)為多種發(fā)作形式，且可以互相轉(zhuǎn)化，給診斷帶來(lái)了一定的困難。對(duì)兒童期具有多種發(fā)作類型的難治性癲癇要考慮到本綜合征的可能。

4.治療：LGS是最難治療的小兒癲癇綜合征之一。抗癲癇藥物對(duì)許多患兒無(wú)效，有些患兒可能需要一種以上的抗癲癇藥物聯(lián)合治療。有些患兒通過(guò)口服抗癲癇藥物可減少發(fā)作的頻率，但藥物療效短暫，很少持續(xù)1年。常用的藥物為丙戊酸鈉、氯硝西泮、拉莫三嗪和托吡酯等。生酮飲食治療對(duì)有些患兒可能有效。有局灶性損害者可以考慮手術(shù)切除病灶。胼胝體切開術(shù)有一定的效果。

5．預(yù)后：短期死亡率為4％~7％，發(fā)作控制和智力發(fā)育的長(zhǎng)期預(yù)后均差。由于神經(jīng)發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)缺陷、發(fā)作頻繁等原因，絕大部分患兒不能獨(dú)立生活。80％持續(xù)發(fā)作，由嬰兒痙攣發(fā)展而來(lái)者預(yù)后更差。其發(fā)病年齡早，合并腦損害者預(yù)后亦較差。